Author Archive

Zapis ekg

Zapis ekg w wielu przypadkach jest prawidłowy, jeśli jednak przeciek jest duży, to występują cechy przerostu prawej i lewej komory oraz lewego przedsionka. W okresie nadciśnienia płucnego dominują cechy przerostu prawej komory.

Za pomocą cewnikowania serca można wykazać obecność ubytku przez przejście cewnika z prawej komory do lewej. Badaniem oksymetrycznym stwierdza się zwiększoną zawartość tlenu w próbkach krwi pobranych ze stożka i pnia tętnicy płucnej.

Read the rest of this entry »

Agammaglobulinemia z limfopenią

Ta postać wrodzonej panhipogammaglobulinemii różni się pod kilkoma względami od klasycznej (p. wyżej). W obrazie klinicznym dominują zakażenia drożdżakowe i grzybicze przewodu pokarmowego, przewlekłe biegunki i nawracające infekcje dróg oddechowych. Choroba kończy się śmiercią, zwykle przed ukończeniem 2 r. ż. We krwi chorych stwierdza się stale wybitną limfopenię, a biopsja węzłów chłonnych wykazuje tylko nieliczne limfocyty.

Read the rest of this entry »

Rozwój umysłowy u psychopatów

Rozwój umysłowy u psychopatów nie odbiega od normy, a często jest powyżej przeciętnej, niekiedy z wybiórczymi, wybitnymi uzdolnieniami w różnych kierunkach. Wobec różnorodności cech psychopatycznych podział typologiczny jest bardzo trudny, toteż dzieli się psychopatów według najbardziej istotnych zaburzeń od normy, np. psychopaci nadpobudliwi, niestali, chłodni uczuciowo, aspołeczni, zboczeni seksualnie.

Read the rest of this entry »

Wrodzona nietolerancja lizyny

Wrodzona nietolerancja lizyny z okresowym •zatruciem amoniakiem. Chore dzieci od pierwszych dni życia wymiotują, są senne, a okresowo zamroczone. We krwi stwierdza się wysoki poziom lizyny, argininy i amoniaku. Stan ten różni się od hiper- łizynemii tym, że poziom obu aminokwasów i amoniaku obniża się do normy przy diecie z ograniczeniem białka. Defekt związany jest z niedoborem NAD-oksydoreduktazy lizyny.

Read the rest of this entry »

Badania układu hemostazy

Przebieg choroby może’ być ostry lub przewlekły. Badania układu hemostazy nie wykazują odchyleń od normy, objaw opaskowy jest. ujemny (w sporadycznych przypadkach w ostrym okresie choroby może być dodatni).

Rokowanie jest na ogół pomyślne, pogarsza je wystąpienie zmian nerkowych. Leczenie polega na usunięciu czynnika alergizującego, podawaniu kortyko- sterydów, leków przeciwhistaminowych, witaminy C, rutyny. W cięższych przypadkach zachodzi konieczność stosowania leków immunosupresyjnych.

Read the rest of this entry »

Objawy kliniczne guzów mózgu

Objawy kliniczne guzów mózgu. Jedne z nich są wyrazem wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, inne to ogniskowe zmiany neurologiczne zależne od umiejscowienia guza.

Do pierwszych należą: bóle i zawroty głowy, nagłe chlustające wymioty nie związane z posiłkami, zmiany tętna i oddechu (niemiarowość i zwolnienie), zmiany na dnie oczu w postaci tarczy zastoinowej. (u dzieci może dno oka pozostać bez zmian), napady drgawek uogólnionych lub ogniskowych oraz zaburzenia psychiczne.

Read the rest of this entry »

Częstoskurcz

Leczenie. Częstoskurcz napadowy ponadkomorowy udaje się często przerwać podrażnieniem nerwu błędnego przez ucisk na gałkę oczną, masaż zatoki żylnej, sprowokowanie wymiotów lub wykonanie próby Valsalvy. Często zabiegi te są skuteczne dopiero po dożylnym podaniu lanatozydu C w dużych dawkach, dających szybkie nasycenie. Można też stosować prostygmi- nę podskórnie w dawkach 0,05-0,5 mg (A. S. Nadas, Kardiologia dziecięca, PZWL 1967).

Read the rest of this entry »

Alkaptonuria

Alkaptonuria jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego wydalania kwasu homogentyzynowego z moczem. Mocz chorych przechowywany przez pewien czas stopniowo ciemnieje, w miarę utleniania kwasu homogentyzynowego w melaninopodobną substancję. Reakcja ta zachodzi tylko przy odczynie alkalicznym moczu. Barwienie pieluszek obserwowano u dzieci z alkaptonurią już w pierwszych dniach życia. We krwi chorych stężenie kwasu homogentyzynowego jest prawidłowe, co zależy od wysokich wartości oczyszczania nerkowego tej substancji.

Read the rest of this entry »

O wynikach leczenia

Istnieją znaczne różnice w indywidualnym zapotrzebowaniu i zużytkowaniu fenyloalaniny zależą one między innymi od szybkości wzrostu, wieku dziecka, łaknienia, chorób, a nawet od pory roku. Toteż aktualne zużytkowanie określa poziom fenyloalaniny we krwi i wydalanie metabolitów z moczem w stosunku do ilości aminokwasu w spożytych pokarmach. Należy dążyć do utrzymania poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi w granicach 2-6 mg°/o. Jeśli dietę wprowadzono przed 3 miesiącem życia dziecka i była ona konsekwentnie stosowana -• leczenie można zwykle zakończyć po 4-6 latach.

Read the rest of this entry »

Hiperamonemia

Jest to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się przewlekłym zatruciem amoniakiem i ciężkim upośledzeniem umysłowym. Objawy kliniczne występują już w pierwszych tygodniach życia: wymioty, niepokój, ustępujący miejsca senności i otępieniu. Rozwój psychiczny i fizyczyny dziecka jest zahamowany. We krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się bardzo wysokie stężenie amoniaku. Nie stwierdza się jednak objawów uszkodzenia wątroby.

Read the rest of this entry »

U noworodka i niemowlęcia w pierwszym kwartale życia

U noworodka i niemowlęcia w pierwszym kwartale życia występuje także o d- ruch chwytny. Przy dotknięciu wewnętrznej powierzchni dłoni dziecka jakimś przedmiotem dłoń jego zaciska się tak mocno, że trudno ten przedmiot odebrać. Odruch ten zanika między 2 a 3 miesiącem życia. Obecność jego u dorosłych jak też przetrwanie tego odruchu dłużej niż 6 miesięcy życia przemawia za uszkodzeniem płatów czołowych.

Read the rest of this entry »

Przepukliny oponowo-rdzeniowe

Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej występują w obrębie kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego i mogą nie dawać żadnych objawów klinicznych. Mówi się w’tedy o ukrytym rozszczepie kręgosłupa (spina bifi- da occulta). Zazwyczaj jednak przepukliny oponowo-rdzeniowe powodują szereg objawów neurologicznych, jak: wiotkie niedowłady i zaburzenia czucia w obrębie kończyn dolnych, nictrzymanie moczu i kału, odleżyny.

Read the rest of this entry »

Przedstawione wartości krwi

Przedstawione wartości krwi ulegają indywidualnym wahaniom. Odnosi się to szczególnie do wartości w okresie noworodkowym. Odchylenia od przeciętnej mogą wynosić w tym okresie od 15 do 20%, u niemowlęcia są mniejsze: wynoszą od 10 do 15’%, u starszego dziecka ± 10%’. Tak duże wahania wartości krwi w okresie noworodkowym mogą zależeć z jednej strony od czasu podwiązania pępowiny — wiadomo, że od momentu urodzenia do czasu zaciśnięcia pępowiny może przepłynąć do noworodka ponad 100 ml knvi, co powiększa masę krwi dziecka o mniej więcej 20 do 30%. Z drugiej strony wahania wartości zależą od fizjologicznego spadku wagi w pierwszych dniach życia, spowodowanego w głównej mierze „wysuszeniem” noworodka. Stan „wysuszenia” powoduje przejściowy wzrost hematokrytu, w związku z czym względne wartości elementów morfotycznych stają się wyższe.

Read the rest of this entry »

Dziecięce porażenie mózgowia

Do chorób wrodzonych powstających w późniejszym okresie ciąży .(fetogene- zy) zalicza się dziecięce porażenie mózgowe (paralysis cerebralis infantum), przez które rozumie się różnego typu zaburzenia ruchowe o nie postępującym charakterze, będące zejściem niedokrwienia i niedotlenienia tkanki mózgowej. W przypadkach tych zmiany anatoinopatologiczne polegają na zanikach komórek zwojowych i włókien nerwowych korowych oraz niedostatecznej mielinizacji dróg piramidowych.

Read the rest of this entry »

Rozpoznanie opiera się na wywiadach

Rozpoznanie opiera się na wywiadach, jak też na stwierdzeniu objawów wyżej opisanych. W każdym przypadku urazu czaszki, nawet z krótkotrwałą utratą przytomności, należy wykonać przeglądowe zdjęcie czaszki dla wykluczenia złamań pokrywy kostnej. W początkowym okresie trudno nieraz ustalić rozmiary doznanych obrażeń mózgu i dopiero dalsza obserwacja dziecka pozwala na właściwą ocenę następstw urazu. Rokowanie zawsze niepewne, gdyż nawet stosunkowo nieciężkie urazy mogą dawać u dzieci poważne odległe następstwa pourazowe w postaci encefalopatii z upośledzeniem rozwoju umysłowego, charakteropatii i padaczki pourazowej.

Read the rest of this entry »