Medycyna

ZABURZENIA METABOLIZMU BARWNIKÓW PORFIRIĘ

Porfirię są wrodzonymi zaburzeniami przemiany porfiryn — związków pośrednich w syntezie hemu (schemat XVII). W zależności od lokalizacji układowej zaburzenia te można podzielić na porfirię erytropoetyczne i wątrobowe. Do pierwszych zaliczamy wrodzoną porfirię erytropoetyczną i protóporfirię erytro- poetyczną, natomiast ostra napadowa porfiria i protokoproporfirią zaliczane są do porfirii wątrobowych.

Read the rest of this entry »

Typ I – Glikogenoza wątrobowo-nerkowa

Typ I – Glikogenoza wątrobowo-nerkowa (choroba von Gierkę). Pierwszym objawem tego zaburzenia, pojawiającym się zwykle jeszcze w okresie niemowlęcym, jest powiększenie wątroby. Początkowo niemowlę wydaje się być poza tym zupełnie zdrowe, ale później pojawia się brak łaknienia, wymioty, ubytek wagi.

Badania laboratoryjne wykazują hipoglikemię, ketonemię na czczo, hiperlipe- mię oraz wysoki poziom mleczanów i fosforu nieorganicznego w osoczu. Podanie adrenaliny lub glukagonu nie powoduje wzrostu glikemii, wzrasta natomiast poziom kwasu mlekowego. Zawartość glikogenu w wątrobie i nerkach jest zwiększona, ale budowa jego jest prawidłowa.

Read the rest of this entry »

FUNKCJE UKŁADU NERWOWEGO

Morfologiczna niedojrzałość układu nerwowego ma wpływ na jego czynność. U noworodka jest przewaga ośrodków podkorowych nad korowymi, które rozwijają się stopniowo. Niedojrzała kora mózgowa noworodka ulega szybko wy- czerpaniu, co pociąga za sobą hamowanie i fizjologiczny sen. Noworodek śpi prawie całą dobę i bazuje głównie na odruchach bezwarunkowych wrodzonych. Właściwości wrodzonych odruchów bezwarunkowych są przekazywane w drodze dziedziczenia, a ich ośrodki znajdują się zasadniczo w niższych piętrach ośrodkowego układu nerwowego: w rdzeniu kręgowym, rdzeniu przedłużonym i śródmózgowiu. Liczba odruchów bezwarunkowych jest ogromnie duża i nie sposób wymieniać je tu wszystkie. Ograniczono się zatem do omówienia odruchów bezwarunkowych występujących wyłącznie u małego dziecka.

Read the rest of this entry »

SKAZY KRWOTOCZNE NACZYNIOWE

Stan naczyń krwionośnych zależy w znacznym stopniu od innych elementów układu hemostatycznego, to jest od liczby płytek krwi i poziomu niektórych osoczowych czynników krzepnięcia. W każdej prawie skazie osoczowej i płytkowej mogą wystąpić objawy uszkodzenia naczyń, dlatego też ścisłe wyodrębnienie skaz krwotocznych naczyniowych jest niemożliwe.

Przepuszczalność ścian naczyń Avłosowatych jest uwarunkowana zdolnością polimeryzacji lub depolimeryzacji mukopolisacharydów oraz prawidłową syntezą kwasu hialuronowego, do której niezbędny jest kwas askorbinowy i sole wapnia. Zarówno mukopolisacharydy, jak i ‚kwas hialuronowy wchodzą w skład istoty wiążącej komórki śródhtonkowe. Uszkodzenie istoty wiążącej komórki śródbłon- kowe wyraża się łamliwością i przepuszczalnością naczyń.

Read the rest of this entry »

Rozległe wylewy śródczaszkowe

Rozległe wylewy śródczaszkowe przy nieprawidłowym porodzie mogą spowodować spastyczny niedowład czterech kończyn (tetraplegia spastica) i wtedy trudno odróżnić go od wrodzonych porażeń mózgowych powstałych w okresie życia płodowego. W niedowładach porodowych częściej jednak widuje się ich asymetrię, jak też częściej są upośledzone kończyny dolne niż górne.

Read the rest of this entry »

Po skończonym zabiegu

Po skończonym zabiegu zabezpiecza się miejsce wkłucia igły, tak jak przy nakłuciu lędźwiowym. Dziecko pozostawia się około 10-15 minut w pozycji pionowej, a następnie dokonuje się szeregu zdjęć radiologicznych w różnych ułożeniach głowy. Po wykonanych zdjęciach dziecko układa się w łóżku, w pozycji na plecach, na materacu, bez poduszki na okres 2-3 dni. Czasem po odmie mogą pojawić się u dziecka lekkie objawy podrażnienia opon i wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (ból głowy, nudności, wymioty, lekka sztywność karku i stany podgorączkowe). Objawy te ustępują samoistnie po kilku dniach, niekiedy jednak trzeba podawać dziecku środki przeciwbólowe.

Read the rest of this entry »

ENCEFALOPATIE DZIECIĘCE

Pojęcie encefalopatii nie jest do dziś ściśle zdefiniowane. Na ogół przyjmuje się, że encefalopatia jest to trwałe uszkodzenie mózgu wywołane różnymi czynnikami działającymi w okresie rozwoju i dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego, to jest w życiu płodowym, w czasie porodu, tuż po porodzie i w pierwszych 3 latach po urodzeniu.

Etiopatogeneza encefalopatii, podobnie jak i upośledzenia umysłowego nie jest całkowicie poznana. Spośród czynników etiologicznych wymienia się niezgodność czynnika Rh u matki i dziecka, urazy psychiczne i fizyczne matki w czasie ciąży, nieprawidłowo przebiegający poród, zamartwicę, niewłaściwe metody cucenia dziecka, zapalenia mózgu oraz mechaniczne urazy czaszki i mózgu we wczesnym dzieciństwie. Czynniki te poprzez działanie na szczególnie wrażliwą w okresie swego rozwoju tkankę mózgową powodują zaburzenia naczyniowe oraz zaburzenia w metabolizmie lipidów i neurohormonów, które w patogenezie encefalopatii odgrywają zasadniczą role. Zaburzenia naczyniowe poprzez niedokrwienie i niedotlenienie doprowadzają do zaników i dziurowatości tkanki mózgowej w ich obrębie. Zaburzenia metaboliczne rozkojarzają neurotransmisję impulsów, hamują dojrzewanie komórek i ich procesów enzymatycznych, opóźniają procesy mielinizacji i zmieniają reaktywność ośrodkowego układu nerwowego.

Read the rest of this entry »

Reakcje nerwicowe

Gdy podejrzewa się nerwicę histeryczną, zawsze trzeba brać pod uwagę s y- m u 1 a c j ę, w której zdrowe dziecko świadomie wprowadza dorosłych w błąd.

Rokowanie w zasadzie u dzieci jest dobre. Reakcje nerwicowe, które są spowodowane działaniem niekorzystnych warunków środowiskowych, wraz z ich usunięciem, ustępują same albo łatwo poddają się leczeniu ambulatoryjnemu. W przypadkach objawów nerwicowych powstałych na podłożu organicznym rokowanie jest gorsze. Uderza długotrwałość utrzymywania się poszczególnych objawów i ich natężenie oraz ich zaostrzanie się pod wpływem błahych bodźców reaktywnych.

Read the rest of this entry »

Zmiany anatomopatologiczne w układzie nerwowym

Zmiany anatomopatologiczne w układzie nerwowym stwierdzane są tylko w postaci niemowlęcej polegają one na zwyrodnieniu i fagocytozie neuronów przez histiocyty i mikro- glej (neuronofagia). Zawartość cerebrozydów w komórkach wzrasta średnio 10-krotnic. W mózgu przeważają galaktocerebrozydy, a w innych tkankach glukocerebrozydy.

U niektórych chorych wykazano w komórkach Gauchera niedobór beta-galakto- z y d a z y, ale w większości przypadków stwierdzano niedobór glukocerebrozyda- z y. Oba te enzymy zlokalizowane są w lizosomach. Leczenie jest objawowe. Przy dużym powiększeniu śledziony wskazana jest splenektomia.

Read the rest of this entry »

Uważa się, że fenyloalanina lub jej metabolity są

Uważa się, że fenyloalanina lub jej metabolity są przyczyną upośledzenia umysłowego przez swoje toksyczne działanie na rozwijający się mózg. Należy jednak podkreślić, że nie stwierdzono korelacji między stężeniem fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi chorych a stopniem uszkodzenia mózgu.

W fenyloketonurii zahamowany jest wtórnie metabolizm tryptofanu i tyrozyny, w następstwie czego powstaje niedobór serotoniny, melanin i adrenaliny Wysoki poziom fenyloalaniny zakłóca także transport innych aminokwasów do komórek, co przyczynia się do nieprawidłowego składu środowiska chemicznego.

Read the rest of this entry »

PSYCHOPATIE DZIECIĘCE

Przez psychopatię rozumie się znacznego stopnia odchylenia struktury osobowości od normy przeciętnej, szczególnie w zakresie charakteru, temperamentu, życia uczuciowo-popędowego, uczuciowości wyższej i sposobu reagowania na bodźce, co utrudnia współżycie danej jednostce w grupie społecznej. Rozwój intelektu na ogół bywa nie zaburzony, toteż psychopaci mają pełną odpowiedzialność prawną za swoje postępowanie.

Read the rest of this entry »

Rozpoznanie zespołu Turnera

Rozpoznanie zespołu Turnera można ustalić jeszcze przed okresem pokwitania, a nawet wkrótce po urodzeniu: u noworodków z zespołem Turnera stwierdza się obrzęki limfatyczne na grzbiecie stóp, luźne fałdy skóry na karku i niekiedy opisane wyżej anomalie rozwojowe.

Kariotyp 45,X jest najczęstszym układem chromosomowym w zespole Turnera, znacznie rzadziej zdarza się zespół Turnera z obecnością chromatyny płciowej. Stwierdza się wówczas obecność dwóch chromosomów X, ale jeden z nich jest nieprawidłowy (izochromosom ramion długich lub delecja ramion krótkich) spotyka się też mozaikowość, jak np. 45,X/46,XX lub 45,X/47,XXX.

Read the rest of this entry »

Zapis ekg

Zapis ekg w wielu przypadkach jest prawidłowy, jeśli jednak przeciek jest duży, to występują cechy przerostu prawej i lewej komory oraz lewego przedsionka. W okresie nadciśnienia płucnego dominują cechy przerostu prawej komory.

Za pomocą cewnikowania serca można wykazać obecność ubytku przez przejście cewnika z prawej komory do lewej. Badaniem oksymetrycznym stwierdza się zwiększoną zawartość tlenu w próbkach krwi pobranych ze stożka i pnia tętnicy płucnej.

Read the rest of this entry »

Agammaglobulinemia z limfopenią

Ta postać wrodzonej panhipogammaglobulinemii różni się pod kilkoma względami od klasycznej (p. wyżej). W obrazie klinicznym dominują zakażenia drożdżakowe i grzybicze przewodu pokarmowego, przewlekłe biegunki i nawracające infekcje dróg oddechowych. Choroba kończy się śmiercią, zwykle przed ukończeniem 2 r. ż. We krwi chorych stwierdza się stale wybitną limfopenię, a biopsja węzłów chłonnych wykazuje tylko nieliczne limfocyty.

Read the rest of this entry »

Rozwój umysłowy u psychopatów

Rozwój umysłowy u psychopatów nie odbiega od normy, a często jest powyżej przeciętnej, niekiedy z wybiórczymi, wybitnymi uzdolnieniami w różnych kierunkach. Wobec różnorodności cech psychopatycznych podział typologiczny jest bardzo trudny, toteż dzieli się psychopatów według najbardziej istotnych zaburzeń od normy, np. psychopaci nadpobudliwi, niestali, chłodni uczuciowo, aspołeczni, zboczeni seksualnie.

Read the rest of this entry »