Medycyna

Wrodzona nietolerancja lizyny

Wrodzona nietolerancja lizyny z okresowym •zatruciem amoniakiem. Chore dzieci od pierwszych dni życia wymiotują, są senne, a okresowo zamroczone. We krwi stwierdza się wysoki poziom lizyny, argininy i amoniaku. Stan ten różni się od hiper- łizynemii tym, że poziom obu aminokwasów i amoniaku obniża się do normy przy diecie z ograniczeniem białka. Defekt związany jest z niedoborem NAD-oksydoreduktazy lizyny.

Read the rest of this entry »

Badania układu hemostazy

Przebieg choroby może’ być ostry lub przewlekły. Badania układu hemostazy nie wykazują odchyleń od normy, objaw opaskowy jest. ujemny (w sporadycznych przypadkach w ostrym okresie choroby może być dodatni).

Rokowanie jest na ogół pomyślne, pogarsza je wystąpienie zmian nerkowych. Leczenie polega na usunięciu czynnika alergizującego, podawaniu kortyko- sterydów, leków przeciwhistaminowych, witaminy C, rutyny. W cięższych przypadkach zachodzi konieczność stosowania leków immunosupresyjnych.

Read the rest of this entry »

Objawy kliniczne guzów mózgu

Objawy kliniczne guzów mózgu. Jedne z nich są wyrazem wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, inne to ogniskowe zmiany neurologiczne zależne od umiejscowienia guza.

Do pierwszych należą: bóle i zawroty głowy, nagłe chlustające wymioty nie związane z posiłkami, zmiany tętna i oddechu (niemiarowość i zwolnienie), zmiany na dnie oczu w postaci tarczy zastoinowej. (u dzieci może dno oka pozostać bez zmian), napady drgawek uogólnionych lub ogniskowych oraz zaburzenia psychiczne.

Read the rest of this entry »

Częstoskurcz

Leczenie. Częstoskurcz napadowy ponadkomorowy udaje się często przerwać podrażnieniem nerwu błędnego przez ucisk na gałkę oczną, masaż zatoki żylnej, sprowokowanie wymiotów lub wykonanie próby Valsalvy. Często zabiegi te są skuteczne dopiero po dożylnym podaniu lanatozydu C w dużych dawkach, dających szybkie nasycenie. Można też stosować prostygmi- nę podskórnie w dawkach 0,05-0,5 mg (A. S. Nadas, Kardiologia dziecięca, PZWL 1967).

Read the rest of this entry »

Alkaptonuria

Alkaptonuria jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego wydalania kwasu homogentyzynowego z moczem. Mocz chorych przechowywany przez pewien czas stopniowo ciemnieje, w miarę utleniania kwasu homogentyzynowego w melaninopodobną substancję. Reakcja ta zachodzi tylko przy odczynie alkalicznym moczu. Barwienie pieluszek obserwowano u dzieci z alkaptonurią już w pierwszych dniach życia. We krwi chorych stężenie kwasu homogentyzynowego jest prawidłowe, co zależy od wysokich wartości oczyszczania nerkowego tej substancji.

Read the rest of this entry »

O wynikach leczenia

Istnieją znaczne różnice w indywidualnym zapotrzebowaniu i zużytkowaniu fenyloalaniny zależą one między innymi od szybkości wzrostu, wieku dziecka, łaknienia, chorób, a nawet od pory roku. Toteż aktualne zużytkowanie określa poziom fenyloalaniny we krwi i wydalanie metabolitów z moczem w stosunku do ilości aminokwasu w spożytych pokarmach. Należy dążyć do utrzymania poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi w granicach 2-6 mg°/o. Jeśli dietę wprowadzono przed 3 miesiącem życia dziecka i była ona konsekwentnie stosowana -• leczenie można zwykle zakończyć po 4-6 latach.

Read the rest of this entry »

Hiperamonemia

Jest to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się przewlekłym zatruciem amoniakiem i ciężkim upośledzeniem umysłowym. Objawy kliniczne występują już w pierwszych tygodniach życia: wymioty, niepokój, ustępujący miejsca senności i otępieniu. Rozwój psychiczny i fizyczyny dziecka jest zahamowany. We krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się bardzo wysokie stężenie amoniaku. Nie stwierdza się jednak objawów uszkodzenia wątroby.

Read the rest of this entry »

U noworodka i niemowlęcia w pierwszym kwartale życia

U noworodka i niemowlęcia w pierwszym kwartale życia występuje także o d- ruch chwytny. Przy dotknięciu wewnętrznej powierzchni dłoni dziecka jakimś przedmiotem dłoń jego zaciska się tak mocno, że trudno ten przedmiot odebrać. Odruch ten zanika między 2 a 3 miesiącem życia. Obecność jego u dorosłych jak też przetrwanie tego odruchu dłużej niż 6 miesięcy życia przemawia za uszkodzeniem płatów czołowych.

Read the rest of this entry »

Przepukliny oponowo-rdzeniowe

Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej występują w obrębie kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego i mogą nie dawać żadnych objawów klinicznych. Mówi się w’tedy o ukrytym rozszczepie kręgosłupa (spina bifi- da occulta). Zazwyczaj jednak przepukliny oponowo-rdzeniowe powodują szereg objawów neurologicznych, jak: wiotkie niedowłady i zaburzenia czucia w obrębie kończyn dolnych, nictrzymanie moczu i kału, odleżyny.

Read the rest of this entry »

Przedstawione wartości krwi

Przedstawione wartości krwi ulegają indywidualnym wahaniom. Odnosi się to szczególnie do wartości w okresie noworodkowym. Odchylenia od przeciętnej mogą wynosić w tym okresie od 15 do 20%, u niemowlęcia są mniejsze: wynoszą od 10 do 15’%, u starszego dziecka ± 10%’. Tak duże wahania wartości krwi w okresie noworodkowym mogą zależeć z jednej strony od czasu podwiązania pępowiny — wiadomo, że od momentu urodzenia do czasu zaciśnięcia pępowiny może przepłynąć do noworodka ponad 100 ml knvi, co powiększa masę krwi dziecka o mniej więcej 20 do 30%. Z drugiej strony wahania wartości zależą od fizjologicznego spadku wagi w pierwszych dniach życia, spowodowanego w głównej mierze „wysuszeniem” noworodka. Stan „wysuszenia” powoduje przejściowy wzrost hematokrytu, w związku z czym względne wartości elementów morfotycznych stają się wyższe.

Read the rest of this entry »

Dziecięce porażenie mózgowia

Do chorób wrodzonych powstających w późniejszym okresie ciąży .(fetogene- zy) zalicza się dziecięce porażenie mózgowe (paralysis cerebralis infantum), przez które rozumie się różnego typu zaburzenia ruchowe o nie postępującym charakterze, będące zejściem niedokrwienia i niedotlenienia tkanki mózgowej. W przypadkach tych zmiany anatoinopatologiczne polegają na zanikach komórek zwojowych i włókien nerwowych korowych oraz niedostatecznej mielinizacji dróg piramidowych.

Read the rest of this entry »

Rozpoznanie opiera się na wywiadach

Rozpoznanie opiera się na wywiadach, jak też na stwierdzeniu objawów wyżej opisanych. W każdym przypadku urazu czaszki, nawet z krótkotrwałą utratą przytomności, należy wykonać przeglądowe zdjęcie czaszki dla wykluczenia złamań pokrywy kostnej. W początkowym okresie trudno nieraz ustalić rozmiary doznanych obrażeń mózgu i dopiero dalsza obserwacja dziecka pozwala na właściwą ocenę następstw urazu. Rokowanie zawsze niepewne, gdyż nawet stosunkowo nieciężkie urazy mogą dawać u dzieci poważne odległe następstwa pourazowe w postaci encefalopatii z upośledzeniem rozwoju umysłowego, charakteropatii i padaczki pourazowej.

Read the rest of this entry »

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny bezpośrednio po urazie czaszki. Zasadniczym bezpośrednim objawem klinicznym zadziałania urazu na mózg jest utrata przytomności spowodowana nagłym zahamowaniem czynności ośrodków w pniu mózgu. Czas trwania utraty przytomności bywa różny: od kilku sekund czy minut do kilkunastu godzin, a nawet paru dni i tygodni. Zdaniem większości chirurgów okres trwania utraty przytomności jest wykładnikiem stopnia ciężkości urazu: im dłużej chory jest nieprzytomny, tym uraz był cięższy.

Read the rest of this entry »

Odruchy bezwarunkowe

Odruchy bezwarunkowe mają zasadnicze znaczenie w ontogenezie człowieka, gdyż nie tylko zabezpieczają istnienie organizmu, ale stanowią główną bazę formowania się o d r.u c hów warunkowych regulujących stosunki osobnika z otaczającym go środowiskiem. Po urodzeniu wpływy otoczenia zmieniają pierwotne, bezwarunkowe reakcje i odruchy noworodka stają się bezwarunko- wo-warunkowe. Kolejność tworzenia się odruchów warunkowych u dziecka zależy od dojrzewania poszczególnych receptorów. Najwcześniej (w 1 miesiącu życia) tworzą się odruchy warunkowe w odpowiedzi na bodźce działające na aparat przedsionkowy (np. ułożenie dziecka do karmienia powoduje odruch ssania). Około 3 miesiąca życia wytwarzają się odruchy warunkowe na bodźce wzrokowe, np. pojawia się odruch ssania na widok butleki z mlekiem. W tym samym czasie obserwuje się reakcje warunkowe, np. reakcje mimiczne, na bodźce słowne (intonację i siłę głosu człowieka). Szybkość wytwarzania się odruchów warunkowych u dziecka zależy od wielu czynników, a przede wszystkim od stanu zdrowia, właściwości układu nerwowego, dojrzewania kory mózgowej i’ postępu w rozwoju psychicznym.

Read the rest of this entry »

Blok metaboliczny w galaktozemii

Badania, laboratoryjne wykazują podwyższony poziom galaktozy we krwi i niski poziom glukozy, galaktozurię, białkomocz i aminoacidurię.

Blok metaboliczny w galaktozemii dotyczy reakcji przekształcania galaktozo-1- -fosforanu w glukozo-1-fosforan, katalizowanej przez g a 1 a k t o z o – 1 – f o s f o- -urydyltransferazę (schemat XIII). Defekt ten prowadzi do nagromadzenia galaktozo-1-fosforanu, który wywiera toksyczne działanie na narządy i hamuje przez kompetycję inne układy enzymatyczne.

Read the rest of this entry »

Archiwa